세계에서 가장 비싼약 유전자치료제

순위	약이름	가격	제약사	적용 질병	비고
1	헴제닉스(Hemgenix)	350만달러(약 46억원)		CSL 베링 B형 혈우병
2	리프제니아(Lyigenia)	310만달러(약 40.8억원)	블루버드 바이오	겸상적혈구빈혈	2023년 12월8일 FDA 허가
3	스카이소나(Skysona)	300만달러(약 39.5억원)	블루버드 바이오	부신백질이영양증 기존 2위
4	진테글로(Zynteglo)	280만달러(약 36.8억원)	블루버드 바이오	베타지중해빈혈
5	졸겐스마(Zolgensma)	225만달러(약 36.8억원)	노바티스	척주근위중측
6	카스게비(Casegevy)	220만 달러 (약 29억원	크리스퍼 테라퓨틱스	겸상적혈구빈혈	2023년 12월8일 FDA 허가 세계최초 유전가 편집 치료제

한화 수십억 원 가량의 희귀병 치료제들이 최근 몇 년 사이에 출시되고 있는데, 이들의 높은 가격에 대해 궁금해 하는 이유는 이 치료제들이 유전자 치료제로 분류되어 있기 때문입니다. 유전자 치료제는 기존 치료제와는 다르게 기존에 문제가 있는 유전자를 정상 유전자로 대체하여 질병의 근본적인 원인을 해결한다는 특징이 있습니다.

일반적으로 시판되는 약물들은 대부분 호르몬이나 기능이 유사한 화합물이거나, 신경전달물질을 모방하여 수용체에 결합함으로써 생체 내 단백질의 역할을 대신하는 역할을 합니다. 그러나 유전자 치료제는 환자의 몸속에 정상적인 유전자, 즉 치료 유전자를 삽입하여 이를 통해 단백질을 발현시키고, 결과적으로 조직이나 세포가 정상적인 기능을 수행할 수 있도록 합니다.

이러한 원리에 따라 유전자 치료제는 기존 치료법과는 차별화된 방식으로 질병에 접근하고, 특히 희귀병에 대한 효과적인 치료 수단으로 주목받고 있습니다. 그러나 이런 고급 기술과 복잡한 과정에 따른 연구, 개발, 생산 비용 등이 높기 때문에 이러한 치료제들의 가격이 높게 형성되고 있습니다.

환자의 체내에 들어간 백터가 세포로 이동해 수용체와 결합하여 내부로 삽입됩니다.

백터가 싣고 있던 치료 유전자가 환자의 세포핵으로 들어갑니다.

치료 유전자가 세포핵에 삽입되면, 이 유전자는 환자의 DNA와 융합하여 단백질을 생성하게 됩니다. 이 과정은 세포 내에서 유전자의 정보가 활용되어 단백질이 합성되고, 결국 조직이나 세포의 정상적인 기능을 회복하도록 도와줍니다.

카스케비의 작동원리

중증 겸상적혈구 빈혈증을 가진 12세 이상 환자를 대상으로 하는 유전자 치료제로, 이 치료법은 겸상 적혈구 빈혈증이라는 희귀한 유전자 돌연변이로 인한 질환을 효과적으로 치료하는 혁신적인 방법을 제공합니다. 이 치료제의 작동 원리는 다음과 같습니다.

대상 환자 선정: ‘카스게비’는 12세 이상의 중증 겸상적혈구 빈혈증 환자를 대상으로 사용됩니다. 이 질환은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 병으로, 헤모글로빈 생성에 문제가 있는 상태를 개선하기 위해 사용됩니다.
도전적인 돌연변이 유전자 탐지: ‘카스게비’는 헤모글로빈 생성을 방해하는 돌연변이 유전자를 정확하게 탐지합니다. 이 돌연변이는 겸상 적혈구 빈혈증의 주요 원인 중 하나입니다.
유전자 편집 기술 활용: 해당 돌연변이 유전자를 정확히 잘라내는 유전자 편집 기술을 사용하여 문제가 되는 부분을 제거합니다.
환자 몸에 수정된 유전자 주입: 잘라낸 돌연변이 유전자 대신, 수정된 유전자를 안전하게 환자 몸에 다시 주입합니다.
영구적인 효과: ‘카스게비’의 특이한 특징 중 하나는 단 한 번의 치료로도 영구적인 효과를 기대할 수 있다는 점입니다. 수정된 유전자가 안착함으로써 환자의 세포는 정상적인 헤모글로빈 생성을 지속적으로 유지할 수 있습니다.

문제가 있는 유전자를 근본적으로 교정하며 치료되기 때문에 한번만 투여하면 치료 된다고 해서 <원샷 치료제>라고 불립니다. 만성질환처럼 꾸준히 약을 복용하며 평생 불치의 병이 아니며 한번만 맞으면 낮습니다.

혁신적인 신약임에도 높은 비용 문제

한 개의 유전자 치료제를 개발하기 위해서는 복잡한 제조 과정을 거쳐야 합니다. 먼저, 환자로부터 유전자를 수집하고 전문 제조 시설에서 형질 도입 과정을 통해 인공적으로 유전자를 재조합해야 합니다. 그 후에는 특정 세포의 항원을 표적으로 설계하며, 이 과정이 끝나면 세포의 품질과 순도를 엄격하게 검사합니다. 최종적으로 치료를 위해 이를 투약 시설로 다시 배송되기까지 1주에서 3주가 소요됩니다. 따라서 환자에게 최종 투약을 하는 데에는 총 3주에서 5주가 걸리게 됩니다.

유전자 치료제가 천문학적인 비용으로 결정되는 주된 이유는 이러한 복잡한 제조 과정 때문입니다. 또한, 희귀하거나 난치성인 질환의 특성상 다른 시장에 비해 환자 수가 매우 적다는 점도 중요한 요소입니다. 제약회사는 투자 비용을 회수하기 위해 높은 약가를 설정해야 하는 구조에 처해 있습니다. 따라서 유전자 치료제가 초고가 약물임에도 이를 비판하기 어려운 이유가 여기에 있습니다.

유전자 치료제의 제조과정에서 발생하는 문제 중 하나는 환자의 세포를 직접 추출하여 기존 약물과는 다른 복잡한 공정을 거쳐야 한다는 것입니다. 이로 인해 제조과정이 복잡하며, 낮은 수율과 불일치 문제가 발생할 수 있습니다. 또한, 원액을 만드는 최대용량이 다양하며, 대규모 원액이 아닌 소량의 원액을 사용해야 하는 경우 품질관리 비용이 높아지고 수율이 낮아지는 문제가 있습니다.

진흥원은 이러한 문제에 대해 “낮은 수율·불일치 문제가 있으며, 의약품 원액 충진·포장 시까지 불일치가 감지되지 않아 전량 폐기되는 경우도 발생한다”고 지적하고 있습니다. 특히 AAV벡터의 경우 대규모로 적재 치료물질을 추가하는 것이 비효율적이어서 원액 크기가 제한되고, 이로 인해 생산 기술이 초기 단계에 머물러 있다고 설명하고 있습니다.

실제로, 일부 치료제의 경우 생산 비용이 매우 높아지는데, 예를 들어 헴제닉스의 경우 500L로 제한된 원액 크기로 인해 제조비용이 상승하며, 1회 용량의 벡터 제조 비용이 100만-200만 달러에 이르는 것이 진흥원의 설명입니다. 이로 인해 가장 비싼 유전자 치료제 중 하나인 헴제닉스의 경우 환자 1명에 대한 투여 비용이 약 13억-26억 원으로 소요되는 것으로 알려져 있습니다.

이와 같은 고비용과 품질 및 수율 문제로 현재 제약/바이오 업계에서는 생산 기술을 개선하기 위해 다양한 기술 연구가 진행 중이며, 새로운 정제 기술 등을 개발하여 비용을 낮추는 방향으로 노력하고 있습니다.

암 치료제 건보 적용 절차

제약사 – 의약품 급여 신청

심평원 – 급여적정성 평가 (100-150일 이내)

건보공단 – 제약사와 약가 협상(60일이내)

복지부 – 약가 공시 (30일이내)

유전자 치료제의 전망

최근 몇 년 동안, 혁신적인 유전자 치료제들이 지속적으로 시장에 등장하고 있습니다. 항암 치료, 소아당뇨, 면역질환 등 다양한 분야에서 유전자 치료제에 대한 연구가 진행 중이며, 이로 인해 치료제 시장이 꾸준히 확대될 것으로 전망되고 있습니다. 현재로서는 이미 다양한 질병에 대한 유전자 치료제가 개발되어 활용되고 있지만, 미래에는 더 다양한 질병에 대한 치료법이 개발되고, 제조 과정에서의 획기적인 개선이 이루어진다면 많은 난치병들이 정복될 가능성이 높아질 것으로 기대됩니다.

유전자 치료법의 발전은 기존 치료 방법으로는 어려웠던 질병들에 대한 새로운 대안을 제시하고 있습니다. 이러한 치료법은 환자의 유전자를 수정하거나 대체함으로써 질병의 근본 원인에 집중하는 효과를 지닙니다. 특히, 난치병이라 불리는 치료가 어려운 질환들에 대한 희망의 빛을 제공하고 있습니다. 따라서 앞으로의 연구와 기술 발전이 더 많은 질병에 대한 유전자 치료법을 가능케하면, 의학의 한 새로운 시대가 열릴 수 있을 것으로 기대됩니다.